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Evelyn Motos Jiménez

Evelyn padece la enfermedad El sindrome Wolf-Hirschhorn desde que nació. El sindrome Wolf-Hirschhorn es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4.
Entre las anomalías más comunes incluyen graves de retraso mental profundo, microcefalia (cabeza pequeña), convulsiones, tono muscular pobre, y el labio leporino y/o paladar hendido. Los rasgos faciales característicos, incluyen estrabismo, hipertelorismo, mentón pequeño, las marcas auriculares o pozos, y la asimetría craneal. Las anormalidades ocasionales incluyen defectos cardíacos, hipospadias, escoliosis, ptosis, fusiones dentarias, pérdida de la audición, retraso en la edad ósea, línea de implantación baja, con cuello palmeadas, y anomalías renales. Alrededor del 87% de los casos representan una deleción de novo, mientras que aproximadamente el 13% son heredadas de un padre con una translocación cromosómica.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) constituye una enfermedad de gran interés neuropediátrico. Su correlación cariotipo –fenotipo se debate hoy día, planteándose dos fenotipos uno “clásico” y otro “medio”, y dos genes candidatos WHSC 1 y WHSC 2.
Evelyn no puede comer comida normal (solo papillas, potitos, comida triturada, y biberón) porque no puede tragar bien, y no puede masticar debido a la boca de pez. Evelyn no camina ni se mantiene erguida debido a la poca musculatura que tiene, así que en casa esta siempre acostada en el sofá y para ir en la calle va en una sillita de paseo de niño. La pequeña tampoco es capaz de hablar.

 

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